Попередня Наступна

АРХІВ НОМЕРІВ

№3' 2019p.

НЕВРОЛОГІЯ
DOI (https://doi.org/10.37436/2308-5274-2019-3-9)

РЕДКИЙ КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ МАНИФЕСТАЦИИ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА В РАННЕМ ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ

Проф. Е. Л. ТОВАЖНЯНСКАЯ, канд. мед. наук О. И. КАУК, канд. мед. наук Е. Т. СОЛОВЬЕВА, канд. мед. наук И. А. ЛАПШИНА, Ю. К. РЕМИНЯК
Харьковский национальный медицинский университет, Украина

Описаны патогенетические механизмы, основные клинические формы, диагностические критерии болезни Вильсона, основанные на результатах нейровизуализационного, офтальмологического, лабораторного обследования и молекулярно−генетического тестирования. Приведены современные рекомендации по лечению данного заболевания. В качестве примера приведен клинический случай болезни Вильсона у ребенка 8 месяцев. Ключевые слова: болезнь Вильсона, нарушение обмена меди, ранний детский возраст, экстрапирамидные нарушения, молекулярно−генетическое тестирование.

Ключевые слова: болезнь Вильсона, нарушение обмена меди, ранний детский возраст, экстрапирамидные нарушения, молекулярно−генетическое тестирование.

РІДКІСНИЙ КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК МАНІФЕСТАЦІЇ ХВОРОБИ ВІЛЬСОНА У РАННЬОМУ ДИТЯЧОМУ ВІЦІ

О. Л. ТОВАЖНЯНСЬКА, О. І. КАУК, Є. Т. СОЛОВЙОВА, І. А. ЛАПШИНА, Ю. К. РЕМІНЯК

Описано патогенетичні механізми, основні клінічні форми, діагностичні критерії хвороби Вільсона, що ґрунтуються на результатах нейровізуалізаційного, офтальмологічного, лабораторного обстеження та молекулярно−генетичного тестування. Наведено сучасні рекомендації з лікування цього захворювання. Як приклад наведено клінічний випадок хвороби Вільсона у дитини 8 місяців.

Ключові слова: хвороба Вільсона, порушення обміну міді, ранній дитячий вік, екстрапірамідні порушення, молекулярно−генетичне тестування.

A RARE CLINICAL CASE OF WILSON’S DISEASE MANIFESTATION IN EARLY CHILDHOOD

O. L. TOVAZHNYANSKA, O. I. KAUK, Ye. T. SOLOVIEVA, I. A. LAPSHINA, Yu. K. REMINYAK

Pathogenetic mechanisms, main clinical forms, diagnostic criteria of Wilson’s disease, based on the results of neuroimaging, ophthalmic, laboratory examination and molecular genetic testing have been described. Modern recommendations for the treatment of this disease are provided. The clinical case of Wilson’s disease in a child of 8 months is exemplified.

Key words: Wilson’s disease, impaired copper metabolism, early childhood, extrapyramidal disorders, molecular genetic testing.


РЕФЕРАТ

Хвороба Вільсона - рідкісне спадкове захворювання, успадковане за аутосомно-рецесивним типом, патогенез якого пов'язаний із порушенням метаболізму міді в організмі, що призводить до надмірного накопичення рідини в різних органах і тканинах, переважно в печінці й центральній нервовій системі. У типових випадках хвороба Вільсона маніфестує переважно в молодому віці. Описано історію вивчення цієї патології, в якій важливими віхами стали визначення ролі порушення обміну міді в патогенезі захворювання, встановлення аутосомно-рецесивного типу успадкування хвороби Вільсона. Облігатний клінічний прояв захворювання - формування неврологічної симптоматики у вигляді акінетико-ригідного синдрому, гіперкінезів, атаксії, тремору, м'язових дистоній, що пов'язано з переважним ураженням базальних гангліїв, зубчастого ядра мозочка і чорної субстанції. Однак остаточний діагноз хвороби Вільсона може бути встановлений тільки на підставі сукупності клінічних даних, результатів офтальмологічного (наявність кільця Кайзера - Флейшера) і лабораторного дослідження, молекулярно-генетичного аналізу. Лікування хвороби Вільсона включає дієту з обмеженням споживання продуктів із високим вмістом міді, тривале використання D-пеніциламіну (купренілу). Використовуються препарати цинку, антиоксиданти. Наведено клінічний випадок із власної практики нетипово ранньої маніфестації хвороби Вільсона у дитини першого року життя. Хвороба Вільсона - одне з небагатьох спадкових захворювань, при яких своєчасна діагностика та призначення специфічної терапії D-пеніциламіном дають змогу запобігти тяжким ураженням печінки й нервової системи, що особливо актуально в педіатричній практиці. Оскільки клінічна картина хронічного гепатиту при хворобі Вільсона мало відрізняється від ураження печінки іншого генезу і без специфічної терапії прогресує, то виникає необхідність виключити цю патологію у всіх пацієнтів із хронічним ураженням печінкової паренхіми та/або неврологічною симптоматикою у вигляді насильницьких рухів незалежно від наявності або відсутності ознак цирозу печінки і в будь-якому віці.



Завантажити статтю в форматі PDF (144 KB)
Наверх