Попередня
Наступна
АРХІВ НОМЕРІВ
№3' 2019p.
НЕВРОЛОГІЯDOI (https://doi.org/10.37436/2308-5274-2019-3-9)
РЕДКИЙ КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ МАНИФЕСТАЦИИ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА В РАННЕМ ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ
Описаны патогенетические механизмы, основные клинические формы, диагностические критерии болезни Вильсона, основанные на результатах нейровизуализационного, офтальмологического, лабораторного обследования и молекулярно−генетического тестирования. Приведены современные рекомендации по лечению данного заболевания. В качестве примера приведен клинический случай болезни Вильсона у ребенка 8 месяцев. Ключевые слова: болезнь Вильсона, нарушение обмена меди, ранний детский возраст, экстрапирамидные нарушения, молекулярно−генетическое тестирование.
Ключевые слова: болезнь Вильсона, нарушение обмена меди, ранний детский возраст, экстрапирамидные нарушения, молекулярно−генетическое тестирование.
РІДКІСНИЙ КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК МАНІФЕСТАЦІЇ ХВОРОБИ ВІЛЬСОНА У РАННЬОМУ ДИТЯЧОМУ ВІЦІ
Описано патогенетичні механізми, основні клінічні форми, діагностичні критерії хвороби Вільсона, що ґрунтуються на результатах нейровізуалізаційного, офтальмологічного, лабораторного обстеження та молекулярно−генетичного тестування. Наведено сучасні рекомендації з лікування цього захворювання. Як приклад наведено клінічний випадок хвороби Вільсона у дитини 8 місяців.
Ключові слова: хвороба Вільсона, порушення обміну міді, ранній дитячий вік, екстрапірамідні порушення, молекулярно−генетичне тестування.
A RARE CLINICAL CASE OF WILSON’S DISEASE MANIFESTATION IN EARLY CHILDHOOD
Pathogenetic mechanisms, main clinical forms, diagnostic criteria of Wilson’s disease, based on the results of neuroimaging, ophthalmic, laboratory examination and molecular genetic testing have been described. Modern recommendations for the treatment of this disease are provided. The clinical case of Wilson’s disease in a child of 8 months is exemplified.
Key words: Wilson’s disease, impaired copper metabolism, early childhood, extrapyramidal disorders, molecular genetic testing.
РЕФЕРАТ
Хвороба Вільсона - рідкісне спадкове захворювання, успадковане за аутосомно-рецесивним типом, патогенез якого пов'язаний із порушенням метаболізму міді в організмі, що призводить до надмірного накопичення рідини в різних органах і тканинах, переважно в печінці й центральній нервовій системі. У типових випадках хвороба Вільсона маніфестує переважно в молодому віці. Описано історію вивчення цієї патології, в якій важливими віхами стали визначення ролі порушення обміну міді в патогенезі захворювання, встановлення аутосомно-рецесивного типу успадкування хвороби Вільсона. Облігатний клінічний прояв захворювання - формування неврологічної симптоматики у вигляді акінетико-ригідного синдрому, гіперкінезів, атаксії, тремору, м'язових дистоній, що пов'язано з переважним ураженням базальних гангліїв, зубчастого ядра мозочка і чорної субстанції. Однак остаточний діагноз хвороби Вільсона може бути встановлений тільки на підставі сукупності клінічних даних, результатів офтальмологічного (наявність кільця Кайзера - Флейшера) і лабораторного дослідження, молекулярно-генетичного аналізу. Лікування хвороби Вільсона включає дієту з обмеженням споживання продуктів із високим вмістом міді, тривале використання D-пеніциламіну (купренілу). Використовуються препарати цинку, антиоксиданти. Наведено клінічний випадок із власної практики нетипово ранньої маніфестації хвороби Вільсона у дитини першого року життя. Хвороба Вільсона - одне з небагатьох спадкових захворювань, при яких своєчасна діагностика та призначення специфічної терапії D-пеніциламіном дають змогу запобігти тяжким ураженням печінки й нервової системи, що особливо актуально в педіатричній практиці. Оскільки клінічна картина хронічного гепатиту при хворобі Вільсона мало відрізняється від ураження печінки іншого генезу і без специфічної терапії прогресує, то виникає необхідність виключити цю патологію у всіх пацієнтів із хронічним ураженням печінкової паренхіми та/або неврологічною симптоматикою у вигляді насильницьких рухів незалежно від наявності або відсутності ознак цирозу печінки і в будь-якому віці.
REFERENCES
1. Wilson's disease / A. Ala, A. P. Walker, K. Ashkan [et al.] // Lancet.− 2007.− № 369.− P. 397−408.
2. Molecular pathogenesis of Wilson and Menkes disease: correlation of mutations with molecular defects and disease phenotypes / P. de Bie, P. Muller, C. Wijmenga, L. W. Klomp // J. Med. Genet.− 2007.− Vol. 44 (11).− P. 673−688.− doi: 10.1136/jmg.2007.052746
3. Roberts E. A. A practice guideline on Wilson disease / E. A. Roberts, M. L. Schilsky // Hepatology.− 2003.− Vol. 37 (6).− P. 1475−1492.− doi: 10.1053/jhep.2003.50252
4. Severe hepatic Wilson's disease in preschool−aged children / D. C. Wilson, M. J. Phillips, D. W. Cox, E. A. Roberts // J. Pediatr.− 2000.− Vol. 137.− P. 719−722.
5. Wilson Disease in Children: Analysis of 57 Cases / N. Manolaki, G. Nikolopoulou, G. L. Daikos [et al.] // J. Pediatr. Gastroenterol Nutr.− 2009.− Vol. 48 (1).− P. 72−77.
6. Beyersdorff A. Morbus Wilson: case report of a two−year−old child as first manifestation / A. Beyersdorff, A. Findeisen // Scand. J. Gastroenterol.− 2006.− Vol. 41.− P. 496−497.
7. Diagnosis of Wilson's disease: an experience over three decades / P. J. Gow, R. A. Smallwood, P. W. Angus [et al.] // Gut.− 2000.− Vol. 46.− P. 415−419.
8. Wilson's disease in adults with cirrhosis but no neurological abnormalities / D. M. Danks, G. Metz, R. Sewell, E. J. Prewett // Br. Med. J.− 1990.− № 301.− R. 331−332.
9. A high index of suspicion: the key to an early diagnosis of Wilson's disease in childhood / I. Sanchez−Albisua, T. Garde, L. Hierro [et al.] // Pediatr. Gastroenterol. Nutr.− 1999.− Vol. 28.− P. 186−190.
10. Schilsky M. L. Diagnosis and treatment of Wilson's disease / M. L. Schilsky // Pediatr. Transpl.− 2002.− Vol. 6.− P. 15−19.
11. Wilson S. A. K. Progressive lenticular degeneration: a familial nervous disease associated with cirrhosis of the liver / S. A. K. Wilson // Brain.− 1912.− Vol. 34.− P. 295−507.
12. Fleischer B. Ueber einer der "Pseudosclerose" nahestehende bisher unbekannte Krankheit (gekennzeichnet durch Tremor, psychische Stoerungen, braeunlicke Pigmentierung bestimmter Gewebe, insbesondere Such der Hornhauptperipherie, Lebercirrhose) / B. Fleischer // Deutsch Z Nerven. Heilk.− 1912.− № 44.− R. 179−201.
13. Bickel H. A clinical and biochemical study of hepatolenticular degeneration (Wilson's disease) / H. Bickel, F. C. Neale, G. Hall // Quart. J. Med.− 1957.− № 26.− R. 527−558.
14. Studies on copper metabolism. XVI. Radioactive copper studies in normal subjects and in patients with hepatolenticular degeneration / J. A. Bush, J. P. Mahoney, H. Markowitz [et al.] // J. Clin. Invest.− 1955.− Vol. 34.− P. 1766−1778.
15. Scheinberg I. H. Deficiency of ceruloplasmin in patients with hepatolenticular degeneration (Wilson's disease) / I. H. Scheinberg, D. Gitlin // Science.− 1952.− Vol. 116.− P. 484−485.
16. Bearn A. G. A genetical analysis of thirty families with Wilson's disease (hepatolenticular degeneration) / A. G. Bearn // Ann. Hum. Genet.− 1960.− Vol. 24.− P. 33−43.
17. Frommer D. J. Defective biliary excretion of copper in Wilson's disease / D. J. Frommer // Gut.− 1974.− Vol. 15, Iss. 2.− P. 125−129.
18. Walshe J. M. Wilson's disease. New oral therapy / J. M. Walshe // Lancet.− 1956.− P. 25−26.
19. Characterization of the Wilson disease gene encoding a P−type copper transporting ATPase: genomic organization, alternative splicing, and structure/function predictions / K. Petrukhin, S. Lutsenko, I. Chernov [et al.] // Hum. Mol. Genet.− 1994.− Vol. 3.− P. 1647−1656.
20. Genotype−phenotype correlation in Italian children with Wilson's disease / E. Nicastro, G. Loudianos, L. Zancan [et al.] // J. Hepatol.− 2009.− Vol. 50.− P. 555−561.
21. Forbes J. R. Copper−dependent trafficking of Wilson disease mutant ATP7B protein / J. R. Forbes, D. W. Cox // Hum. Mol. Genet.− 2000.− Vol. 9.− P. 1927−1935.
22. Ferenci P. Regional distribution of mutations of the ATP7B gene in patients with Wilson disease: impact on genetic testing / P. Ferenci // Hum Genet.− 2006.− Vol. 120.− P. 151−159.
23. Danks D. M. Disorders of copper transport // C. R. Scriver, A. L. Beaudet, W. S. Sly [et al.]. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease.− 7th ed.− N. Y.: McGraw−Hill; 1995.− P. 221−235.
24. Tanner S. Disorders of copper metabolism. Diseases of the liver and biliary system in children / S. Tanner, D. A. Kelly // Blackwell Science Ltd.− 2004.− P. 243−258.
25. Vega P. J. Wilson's disease: forms of presentation in childhood / P. J. Vega, L. H. Llanillo // Gastroenterol. Hepatol.− 2006.− Vol. 29 (9).− P. 560−567.
26. Roberts E. A. AASLD Practice Guidelines, Diagnosis and treatment of Wilson disease / E. A. Roberts, M. L. Schilsky // An update.− 2008.− Vol. 47 (6).− P. 2089−2111.
27. MR imaging of the brain in Wilson disease of Childhood: findings before and after treatment with clinical correlation / T. J. Kim, I. O. Kim, W. S. Kim [et al.] // Am. J. Neuroradiol.− 2006.− Vol. 27 (6).− P. 1373−1378.
28. Corpus callosum abnormalities in Wilson's disease / J. M Trocello, J. P. Guichard, A. Leyendecker [et al.] // J. Neurol. Neurosurg Psychiatry.− 2011.− Vol. 82 (10).− P. 1119−1121.− doi: 10.1136/jnnp.2009.204651. Epub 2010 Jul 26
29. Analysis of renal impairment in children with Wilson's disease / X. H. Zhuang, Y. Mo, X. Y. Jiang, S. M. Chen // World. J. Pediatr.− 2008.− Vol. 4 (2).− P. 102−105.
30. Federal'nye klinicheskie rekomendatsii po okazaniyu meditsinskoi pomoshchi detyam s bolezn'yu Vil'sona u detei (Soyuz pediatrov Rossii).− 2013.− 16 s.− http://zdravalt.ru/upload/iblock/51e/51e5b01d840382bc60d6c964efff2a6b.pdf
31. Value of urinary copper excretion after penicillamine challenge in the diagnosis of Wilson disease / C. M. Costa, D. Baldwin, B. Portmann [et al.] // Hepatology.− 1992.− Vol. 15.− P. 609−615.
32. Wilson disease: diagnostic dilemmas / R. Iorio, S. Porzio, G. Mazzarella [et al.] // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr.− 2000.− Vol. 31.− P. 93−95.
33. Re−evaluation of the penicillamine challenge test in the diagnosis of Wilson's disease in children / T. Müller, S. Koppikar, R. M. Taylor [et al.] // J. Hepatol.− 2007.− Vol. 47.− P. 270−276.
34. Bioavailability and pharmacokinetics of D−penicillamine / W. R. Kukovetz, E. Beubler, F. Kreuzi [et al.] // J. Rheumatol.− 1983.− Vol. 10.− P. 90−94.
35. Czlonkowska A. Effects of long−term treatment in Wilson's disease with D−penicillamine and zinc sulphate / A. Czlonkowska, J. Gajda, M. Rodo // J. Neurol.− 1996.− Vol. 243.− P. 269−273.
36. Treatment of Wilson's disease with zinc XVI: treatment during the pediatric years / G. J. Brewer, R. D. Dick, V. D. Johnson [et al.] // J. Lab. Clin. Med.− 2001.− Vol. 137.− P. 191−198.
37. Walshe J. M. Zinc−induced deterioration in Wilson's disease aborted by treatment with penicillamine, dimercaprol, and a novel zero copper diet / J. M. Walshe, N. A. Munro // Arch. Neurol.− 1995.− Vol. 52.− P. 10−11.
38. Low vitamin E content in plasma of patients with alcoholic liver disease, hemochromatosis and Wilson's disease / A. von Herbay, H. de Groot, U. Hegi [et al.] // J. Hepatol.− 1994.− Vol. 20.− P. 41−46.
Завантажити статтю в форматі PDF (144 KB)