Предыдущая Следующая

ТЕКУЩИЙ НОМЕР

№3' 2019г.

НЕВРОЛОГИЯ

РЕДКИЙ КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ МАНИФЕСТАЦИИ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА В РАННЕМ ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ

Проф. Е. Л. ТОВАЖНЯНСКАЯ, канд. мед. наук О. И. КАУК, канд. мед. наук Е. Т. СОЛОВЬЕВА, канд. мед. наук И. А. ЛАПШИНА, Ю. К. РЕМИНЯК
Харьковский национальный медицинский университет, Украина

Описаны патогенетические механизмы, основные клинические формы, диагностические критерии болезни Вильсона, основанные на результатах нейровизуализационного, офтальмологического, лабораторного обследования и молекулярно−генетического тестирования. Приведены современные рекомендации по лечению данного заболевания. В качестве примера приведен клинический случай болезни Вильсона у ребенка 8 месяцев. Ключевые слова: болезнь Вильсона, нарушение обмена меди, ранний детский возраст, экстрапирамидные нарушения, молекулярно−генетическое тестирование.

Ключевые слова: болезнь Вильсона, нарушение обмена меди, ранний детский возраст, экстрапирамидные нарушения, молекулярно−генетическое тестирование.

РІДКІСНИЙ КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК МАНІФЕСТАЦІЇ ХВОРОБИ ВІЛЬСОНА У РАННЬОМУ ДИТЯЧОМУ ВІЦІ

О. Л. ТОВАЖНЯНСЬКА, О. І. КАУК, Є. Т. СОЛОВЙОВА, І. А. ЛАПШИНА, Ю. К. РЕМІНЯК

Описано патогенетичні механізми, основні клінічні форми, діагностичні критерії хвороби Вільсона, що ґрунтуються на результатах нейровізуалізаційного, офтальмологічного, лабораторного обстеження та молекулярно−генетичного тестування. Наведено сучасні рекомендації з лікування цього захворювання. Як приклад наведено клінічний випадок хвороби Вільсона у дитини 8 місяців.

Ключові слова: хвороба Вільсона, порушення обміну міді, ранній дитячий вік, екстрапірамідні порушення, молекулярно−генетичне тестування.

A RARE CLINICAL CASE OF WILSON’S DISEASE MANIFESTATION IN EARLY CHILDHOOD

O. L. TOVAZHNYANSKA, O. I. KAUK, Ye. T. SOLOVIEVA, I. A. LAPSHINA, Yu. K. REMINYAK

Pathogenetic mechanisms, main clinical forms, diagnostic criteria of Wilson’s disease, based on the results of neuroimaging, ophthalmic, laboratory examination and molecular genetic testing have been described. Modern recommendations for the treatment of this disease are provided. The clinical case of Wilson’s disease in a child of 8 months is exemplified.

Key words: Wilson’s disease, impaired copper metabolism, early childhood, extrapyramidal disorders, molecular genetic testing.



Скачать в формате PDF (135 KB)
Наверх